一、单选题:以下每道考题有5个备选答案，请选择1个最佳答案
1.下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征
A.痴呆
B.不自主运动
C.K-F环
D.弓形足
E.抽搐
2.结节性硬化症的视网膜改变为
A.视神经乳头旁细小白色结节
B.视网膜色素变性
C.毛细血管扩张
D.视网膜母细胞瘤
E.中央静脉栓塞
3.对I型神经纤维瘤病有诊断意义的至少2个皮肤肿瘤是
A.神经纤维瘤或软瘤
B.神经纤维瘤或皮脂腺瘤
C.神经纤维瘤或扁平血管瘤
D.神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤
E.从状神经纤维瘤或Lisch结节
4.关于 Friedreich型共济失调，下列哪项错误
A.儿童或少年期起病
B.呈常染色体隐性遗传
C.自下肢向上肢发展的进行性共济失调D.明显的浅感觉障碍
E.腱反射消失
5.关于腓骨肌萎缩症（CMT），下面哪项描述是不正确的
A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B.病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和（或）轴索变性，某些部位可见有“洋葱样”改变
C.CMT型发病年龄较早，CMT2型发病年龄较晚
D.表现为双下肢痉挛性瘫痪
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香槟酒瓶状，（或）称为“鹤腿”
6.关于脊髓小脑性共济失调，下列哪项错误
A.同一家系的患者发病年龄和病情相似B.可有眼肌麻痹
C.肌张力障碍
D.深感觉障碍
E.腱反射亢进
7. Charcot-Marie-Tooth--病又称
A.神经纤维瘤病
B.线粒体脑肌病
C.脑面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症
8. Bourneville病又称
A.神经纤维瘤病
B.线粒体脑肌病
C.脑面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症
9.不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是
A.脊髓小脑共济失调1型
B.脊髓小脑共济失调5型
C.脊髓小脑共济失调6型
D.脊髓小脑共济失调8型
E.脊髓小脑共济失调3型
10. Friedreich型共济失调发病年龄常在
A.40岁左右B.8~15岁C.5岁以下D.40岁以后E.20~30岁11.I型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于
 A. 20 mm
 B. 15 mm
 C.10 mm
 D.5mm
 E.
12.腓骨肌萎缩症CMT型肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检时周围神经改变主要表现为
A.单纯脱髓鞘改变
B.脱髓鞘和轴突变性
C.脱髓鞘和沃勒变性
D.脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头”
E.单纯轴突变性
13.遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于
A.小脑
B.脊髓颈段.脊髓胸段
D.脊髓腰段E.脊髓骶段
14.腓骨肌萎缩症（CMT）的特征性改变为
A.四肢的肌肉萎缩
B.下肢呈内收痉挛呈现剪刀歩态和马蹄内翻足
C.表现为双侧痉挛性瘫痪
D.双下肢肌无力，伴足下垂
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香槟酒瓶状，（或）称为“鹤腿”
15.呈母系遗传方式的是
A. Friedreich型共济失调
B.肝豆状核变性
C.神经纤维瘤病
D.结节性硬化症
E.线粒体脑肌病
16.结节性硬化症患者面部的典型皮疹是
A.蝶形红斑
B.一侧三叉神经区域的血管痣
C.面部色素脱失斑
D.面部牛奶咖啡斑
E.口鼻三角区蝶形淡红色小丘疹
17.I型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于
A.1个
B.2个
C.4个
D.3个
E.6个
18.脊髓小脑性共济失调中影响视力的类型是
A.脊髓小脑共济失调1型
B.脊髓小脑共济失调4型
C.脊髓小脑共济失调7型
D.脊髓小脑共济失调8型
E.脊髓小脑共济失调10型
19.关于腓骨肌萎缩症，下列哪一项错误
A.弓形足
B.鹤腿
C.无感觉障碍
D.锥体束征阴性
E.神经源性萎缩
20.小脑病变不出现的症状为
A.锥体束征
B.肌张力降低
C.眼球震颤
D.共济失调
E.语言缓慢
21. Friedreich型共济失调病理主要累及部位是
A.基底核
B.小脑
C.脑干，小脑
D.大脑
E.脊髓
22.颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于
A.神经纤维瘤病
B.线粒体脑肌病
C.脑面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症
23.脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组
10个亚型，中国以那种最常见
 A. SCAI
 B.SCA2
 C.SCA3
 D.SCA4
 E.SCA5
24.哪种检查不用于诊断Friedreich型共济失调
A.心电图
B.超声心动图
C.X线片
D.CT和MRI
E.脑电图
25.下列关于结节性硬化症的说明都是正确的，除去
A.常见癫痫发作
B.多数患者有智能减退
C.典型病例见到咖啡牛奶样斑
D.典型病例可见到一侧血管斑痣
E.其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤
26.男性，30岁。自幼儿期行走时双足尖着地，12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗，15岁后
逐渐出现手肌无力萎缩。肌电图检查提示神经源性损害，下肢胫神经传导速度35m/s
该患者可能诊断为
 A. CIDP
 B.AIDP
.cmt型d.cm2型.cmT3型
27. Sturge-Weber-综合征又称
A.神经纤维瘤病
B.特发性基底节钙化
C.脑面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症
28.常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为
A.小脑和脊髓
B.小脑、脊髓和脑干
C.小脑和大脑
D.小脑、大脑和脑干
E.小脑、大脑和脊髓
29.腓骨肌萎缩症的感觉障碍特点是
A.节段性感觉障碍
B.分离型感觉障碍
C.传导束型感觉障碍
D.交叉型感觉障碍
E.手套、袜套样改变
30.脑面血管瘤病的皮肤改变为红葡萄酒色扁平血管沿三叉神经第一支范围分布，其出现的时间为
A.婴儿期
B.2岁以后
C.5岁以后
D.10岁以后
E.出生后即有
31.属于X性连锁遗传病的是
A.共济失调毛细血管扩张症
B.假肥大型肌营养不良
C.肝豆状核变性
D.脊髓小脑性共济失调
E. Friedreich共济失调
32.男性，9岁。反复肢体抽搐伴意识不清3年及记忆力减退1年。查体:鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为48余神经系统检查无异常。该患者可能的诊断为
A.神经纤维瘤病
B.红斑狼疮
C.脑面血管瘤病
D.结节硬化症
E.肝豆状核变性
33.关于共济失调毛细血管扩张症的描述，下面哪项是不正确的
A.婴儿期出现的进行性共济失调
B.球结膜处的毛细血管扩张
C.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈D.有伴发肿瘤的倾向
E.有骨骼畸形
34.醉酒步态常见于
A.小脑疾病
B.大脑疾病
C.脑性瘫痪
D.多发性硬化
E.腓总神经损伤
35.神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病的发病年龄在
A.婴儿期
B.<10岁
C.>20岁
D.<40岁
E.可在任何年龄发病
36.关于 Friedreich型共济失调，哪一项错误
A.中年发病多见
B.多有脊柱畸形
C.深感觉障碍
D.膝反射消失
E. Babinski征阳性